Той намерил начин за лечение на неизлечима форма

Изследователи Columbia University открили, че на вродената тенденция към затлъстяване и преяждане, наблюдавано при синдром на Prader-Willi, може да се елиминира чрез контролиране на активността на конвертазата прохормон (PC1). Това е недостатък на този ензим е свързана с неврохормонални аномалии. Заключения от учени, публикувано в списанието на Clinical Investigation, обобщава работата разказва EurekAlert на публикуване!.

синдром на Прадер-Уили - наследствено заболяване, свързано със загубата на един от разделите на бащина хромозома 15 копия (алели) на гените в родител хромозома 15 не са активни, защото на този феномен, наречен геномна отпечатък, така че те не могат да компенсират загубата. В резултат на това, пациентът развива серия от аномалии свързани с хормонално регулиране. Мъжът с детето е с наднормено тегло, изкривяване на гръбначния стълб, и умствено изоставане. Въпреки това, той не е известно точно колко мутацията причинява тези симптоми.

Учените са препрограмирани кожни клетки на пациенти с синдром, на Прадер-Уили, както и хора без подходяща мутация. Те успяха да поведат невроните и ги учат за наличието на някои вещества. Така че, ние открихме, че в клетките на пациенти хора осигурява малко прохормонни конвертазата и NHLH2 протеин. Освен това, в генетично модифицирани мишки с неактивен ген Snord116 чиято функция е свързана със синдром на Prader-Willi също наблюдава дефицит на протеини.

Според изследователите, тези резултати показват, че изкуственото увеличаване на PC1 протеин в мозъка на пациенти ще облекчат симптомите и да помогне да се отървете от затлъстяване.